Невиліковна хвороба – муковісцидоз: Як живе хлопчик із Новомиргорода?

Четвер, 17 лютого 2022, КП

Нікітці Тітаренку з Новомиргорода – 1 рік і 7 місяців. Він любить гратися м’ячиками, дивитися, як за вікном їздять машини. День хлопчика розписаний ледь не по хвилинам. Але не тільки дитячими розвагами… Щодня він має приймати ліки, робити спеціальні вправи і правильно харчуватися. Від народження Нікіта уже п’ять разів лежав у лікарні. У нього рідкісне генетичне захворювання – муковісцидоз. Воно вражає легені, потові залози та травну систему, спричиняючи хронічні респіраторні та травні проблеми. В Україні ліків від цієї хвороби немає, лише замісна терапія. Із таким діагнозом, залежно від ускладнень і форми захворювання, живуть від 4-5 до 13-14 років.

Шанс на життя може подарувати препарат «Трікафта». Це комбінований лікарський засіб, який «ремонтує» зламані гени, через що виникло захворювання. Але в Україні препарат не визнаний. На сайті Президента створили електронну петицію, в якій просять зареєструвати його в Україні. Підписати цей документ просить і мама Нікіти – Олександра. Вона так мріє, щоб її син і всі діти були здоровими…

ЗЛЯКАЛИСЯ, НЕ ВІРИЛИ, ЩО У СИНА ТАКИЙ ДІАГНОЗ

– Коли виписували з пологового, у Нікіти взяли кров на генетичні аналізи – це типова процедура. Її відправили у Київ. Через місяць прийшла відповідь, що підозра на муковісцидоз. Ми злякалися, не вірили, що може таке бути. Поїхали в дитячу обласну лікарню і здали потову пробу. Знову ж таки позитивний результат. Сина обстежили і призначили лікування. У Нікітки змішана форма – муковісцидоз із панкреатичною недостатністю, – розповідає «КП» Олександра Тітаренко – мама хлопчика.

14 ⊲ дітей із діагнозом муковісцидоз на Кіровоградщині

Діти з таким діагнозом потребують пожиттєвої замісної терапії.

– Без ліків їсти не може. Тому перед їжею – обов’язково. Для захисту печіночки також п’є ліки, вітаміни постійно, антибіотик кожні три дні. Хворіє дуже часто, тому що мокрота, яка накопичується, затримує в собі різні погані бактерії. В день три інгаляції, після них обов’язково кінезотерапія, щоб мокрота відійшла. Тому що мало просто подихати. Інгаляція тільки розріджує мокротиння, а ще ж потрібно, щоб воно вийшло з організму, – пояснює співрозмовниця.

Маленький Нікіта вже звик до такого режиму.

– Він такий позитивний хлопчик, дуже радісний. Так подивишся на дитину, то по ньому не видно, що хворіє. Він любить бавитися, любить машинки дуже, м’ячики. Розумний дуже – як бачить, що я беру ліки для інгаляції, сам іде і дістає інгалятор із шухлядки, знає де лежить. Спокійно ліки приймає, хоч видно, що йому вони неприємні. Але він їх приймає, мабуть, думає, що так потрібно. А так і правда потрібно… – каже мама хлопчика.

ХАЙ ВСЕ З НІГ НА ГОЛОВУ СТАВЛЯТЬ – АБИ ЗДОРОВІ БУЛИ

Родина Тітаренків, окрім Нікіти, виховує ще двох дітей – 4-річну Аню і 8-річного Ярослава.

– Ярослав ходить у 3-й клас. Він у нас спокійний і слухняний хлопчик. Зранку готую сніданок для старшого сина, після того, як поїсть, проводжаємо його у школу. Потім прокидається Нікітка. Ми починаємо робити інгаляції, стрибаємо на м’ячику, масаж роблю, щоб мокротиння відійшло. Потім він їсть і лягає далі спати. Буває, що я з ним посплю, буває, що справами домашніми займаюсь. Чоловік нещодавно поїхав в АТО. Він працював у ДСНС, а це звільнився і пішов служити. Біля нас живе свекор, то теж допомагає чим може. Тримаємо курочок, кізочку, бо дітки люблять молочко пити, – розповідає про своє життя жінка.

Аня ходила у дитсадок, але поки що вдома.

– Вона раніше прихворіла, а потім і сини підчепили, то одразу з трьома лежала у лікарні. Зараз дітки одужали, але вирішила, що поки не потепліє, Аня буде вдома. Вона весела дівчинка і, як Нікіта, любить побалуватися. Із ними двома постійно крик, шум, гам. У нас весело. Хай кричать, усе з ніг на голову ставлять – аби здорові були. Бо дуже важко бачити, коли дитину капають, коли вона плаче, коли не може нормально гратися,
як всі, коли задишка, особливо коли восени і весною палять листя і сухостій і все в диму… Це тяжко. А далі буде ще тяжче, якщо не буде у нас ліків, – зітхає жінка.

ДАЙ БОГ, ЩОБ ВДАЛОСЯ ЗІБРАТИ ПІДПИСИ

– Я вдячна людям, які нам допомагають. У подяку я їм вишила ікону. Також є підтримка від держави і від місцевої влади. Вони нам надають препарати, вітаміни. Без цієї підтримки було б тяжко. Я знаю, що не в усіх містах місцева влада може підтримати хворих. Зараз я і мами з усієї країни, у яких дітки хворіють муковісцидозом, просимо підписати петицію, щоб «Трікафту» зареєстрували в Україні, – звертається Олександра Тітаренко. – Ці ліки дуже дорогі, вони коштують наразі 11 мільйонів гривень на рік. Але це шанс на нормальне, звичайне, довготривале життя людей із таким діагнозом. Нині вони можуть розраховувати лише на замісну терапію. В інших країнах цей препарат зареєстрований. Дай Бог, щоб вдалося зібрати підписи під петицією. Можливо, після цього вдасться розробити державні програми з отримання цього препарату. Головне, щоб він був уже легальний у країні. Приймаючи цей препарат, людина зможе відмовитися від усіх інших ліків і процедур від цього захворювання.

ЯК ПІДПИСАТИ ПЕТИЦІЮ

Підписати цю петицію можна на сайті Президента. Вкладка «Більше», після із випадаючого меню обрати «Звернення громадян». На цій вкладці обрати кнопку «Електронні петиції». Аби швидше знайти саме цю петицію, у рядку пошуку введіть «Реєстрація ліків від муковісцидозу» або «№22/133062-еп».

Після цього справа у червоній рамочці натисніть на текст «авторизуватися». Далі, слідуючи підказкам, підпишіть петицію.

Станом на 13 лютого петицію підписали 13 300 осіб із 25 000 необхідних. Збір підписів триватиме до 20 квітня.

Посилання на петицію: https://petition.president.gov.ua/petition/133062

Юрій Чорний, генетик: Муковісцидоз – це спадкове захворювання, що зумовлене мутацією в гені CFTR. Успадковується від батьків, які є носіями мутації, але не хворіють, або від хворих батьків. При муковісцидозі уражаються, в першу чергу, дихальна і травна системи. Найпоширеніші симптоми – постійний кашель із виділенням великої кількості в’язкого мокротиння, часті респіраторні захворювання, розлади травлення, затримка фізичного розвитку, також можуть бути залучені інші органи і системи, особливо у випадку ускладнення. Муковісцидоз у дітей можуть виявити на неонатальному скринінгу після народження або запідозрити при наявності характерних симптомів. Підтверджують за допомогою спеціальних генетичних тестів чи потової проби. Вилікувати захворювання не можна, тому пацієнти з муковісцидозом потребують регулярного прийому препаратів, що полегшують відходження мокротиння з легень, компенсують порушення травної функції підшлункової залози, антибактеріальних засобів, а також виконання лікувальної фізкультури.

Щодо «Трікафти» – це новий препарат, механізм дії якого полягає в покращенні функціонування дефектного білка. Наскільки мені відомо, цей препарат не зареєстровано в Україні і він не закуповується державою для потреб людей із муковісцидозом.

текст: Наталка Маринець
фото: надані співрозмовниками