Як живуть дітки з рідкісними захворюваннями?
![10195](/images/photo2019/12_19/10195.jpg)
…А три роки тому він ще грав у футбол
У Надії Єфремової із Кропивницького двоє синів – 15-річний Микола та 7-річний Михайло. В обох спадкове дегенеративне захворювання – м’язова дистрофія Дюшена.
– Це рідкісна мутація. Під час вагітності я не могла дізнатися про цей діагноз у дітей, скринінги його не діагностували. Ближче до чотирьох років Микола почав слабшати. На рівному місці падав, скаржився на біль у ногах. Спочатку думала, що це плоскостопість. Потім вихователі казали, що і в садочку він падає. Звернулася до невролога. З’ясувалося, що це спазми м’язів. Та встановити діагноз нам одразу не могли. Таке обстеження здійснюють у Києві. Підтвердженням є генетичний аналіз крові. Але на той час, а це був 2008 рік, такі дослідження робили вибірково. Та й на сьогоднішній день такий аналіз роблять у Німеччині. Відповідно, довгий час ми не могли зробити цей аналіз. Єдине, що вказувало на м’язову дистрофію Дюшена – зміна поведінки сина, – розповідає мама Надія, як уперше дізналася про хворобу сина і не знала, як зарадити йому.
До останнього жінка вірила, що діагноз не підтвердиться, що це помилкові симптоми і з віком усе мине. Торік, згідно профільної державної програми, їм випала можливість здати аналізи на дослідження.
– Встановили поломку гена. Я до кінця сподівалася, що, можливо, це помилковий діагноз… Старший син не ходить майже три роки. Якщо торік він ще міг зробити кілька кроків від ліжка до туалету, то зараз може постояти лише десять секунд. Я саджаю його на візочок і везу. Не знаю, що буде далі… У дванадцять років він ще грав у футбол. У руках сила є, сам їсть. Інтелектуально розвинений, як і всі діти. Трохи серйозніший, ніж однолітки, більше розмірковує про життя, багато знає про свою хворобу. І те, що, на жаль, в Україні з таким діагнозом живуть у межах двадцяти років. От уявіть, що може хлопець у 15 років відчувати, якщо знає, скільки триватиме його життя? Він бачить, що слабшає… І каже мені про це… Ми ходимо на заняття до реабілітолога в інклюзивно-ресурсний центр. Микола навчається у Новомиколаївській гімназії за індивідуальним планом. Поки є в мене сили і можливість, везу його на візочку. Часто читаю вголос йому художні книги, ми багато розмовляємо, – каже мама хлопчика.
Управління соціального захисту надало хлопчику інвалідний візочок. А ще треба приліжковий столик і стілець із санітарним оснащенням.
Лікарі мене запитували: навіщо я народжувала
Коли Надія народжувала другу дитину, сподівалася, що у немовляти такого діагнозу не буде. Але з’ясувалося, ця хвороба передається від матері. Лише вона є носієм хворого гену.
– Після народження сина лікарі мене запитували: навіщо народжувала? Я людина релігійна, тому у мене навіть не стояло питання: народжувати чи ні… Встановлення діагнозу молодшої дитини я прискорила, бо вже знала симптоми. Поспішала, щоб раніше почати лікування. Я уже знала, що на цей момент є певна підтримуюча терапія. Для старшого сина цього не було, лише харчові добавки, білкове харчування. Більше на той час нічого не радили. Зараз є гормональна терапія. Тепер кожного дня Михайлик приймає дозу гормонів. Цей препарат не дуже дорогий – на 10 днів коштує 80 гривень. Ми самі його купуємо. Є звичайно, ефективніший препарат, менше шкодить дитячому організму, але він не зареєстрований в Україні. Зараз всеукраїнська організація, де такі ж дітки, як мої сини, просуває питання, щоб зареєстрували цей препарат. Люди його купують в Італії, але в мене немає таких коштів. Можливо, я і знайшла б можливість хоч раз його купити, а якщо далі не вдаватиметься? А це дитяче життя, гормони потрібно вживати щодня. Я не можу ризикувати, – каже мама хлопчика.
Зараз Михайло навчається у першому класі. Він нічим не відрізняється від інших діток, крім «наслідків» гормональної терапії, які позначаються зовнішньо.
– Якщо раніше він сходами підіймався звичайно, то зараз переставним кроком, тримаючись за перила. Я вірю, що гормональна терапія підтримає його і подовжить життя… В області з такими захворюваннями близько шістнадцяти дітей. Це з тих, що нам відомі. А багато батьків просто не знають правильний діагноз, – каже Надія.
![10196](/images/photo2019/12_19/10196.jpg)
Маленьку Елю Яригіну у Кропивницькому знають. На її підтримку вже неодноразово проводилися благодійні заходи. У дівчинки рідкісне захворювання – синдром Чарджа. На момент, коли Елі його діагностували, це був другий випадок в Україні.
– Ми змушені звертатися за допомогою до благодійних фондів… Наприклад, на лікувальне харчування нам щомісяця необхідно до семи тисяч гривень. Для нашої сім’ї – це велика сума, адже крім цього, доньці потрібні й інші витрати. Уже більше року з лікувальним харчуванням нам допомагає благодійний фонд «Дивожиття» та інші добрі люди. Еля харчується через гастростому –
трубочку в животику, – каже мама Настя і розповідає, що вагітність була запланованою. Вони дуже хотіли доньку, бо вже мають старшого сина. Перше УЗД-обстеження нічого не виявило, а от після другого направили на додаткову консультацію в Криворізький генетичний центр.
– У генетичному центрі були підозри на порок серця. Тоді нас направили у дитячий кардіоцентр в Охматдиті. Там поставили основний діагноз «атріовентикулярна комунікація». Щомісяця протягом вагітності ми приїздили на перевірку. У 36 тижнів я поїхала у перинатальний центр Києва народжувати. На 42 тижні вагітності викликали пологи. Еля народилася і не дихала. Її реанімували. На другий день її обстежили кардіологи – основний порок залишився. Еля дуже важко ковтала молочко. Також у неї одне око було більше, інше – менше. Нам сказали лікарі, що одне око погано бачитиме, а друге – під питанням. На п’яту добу знову обстежили серце, відпустили додому. Ми пробули тиждень вдома, їй стало гірше, Еля почала задихатися. Ми викликали швидку, нас поклали в реанімацію. Лікарі казали, що Еля і до ранку не доживе… У дитячій обласній лікарні ми пролежали десять днів, – з болем пригадує пережите жінка.
Далі важка дорога до Києва. Еля не дихала. Її реанімували. Терміново зробили операцію на серці. А ще виявили, що кишківник зрощений із шлунком. У три місяці їй зробили операцію –
відділили шлунок від кишківника. Також поставили клапан між стравоходом та шлунком, щоб блювота не піднімалася вгору... Поставили гастростому – спеціальну трубочку в животику, через яку мама годує Елю. Після цієї операції дівчинка почала набирати вагу.
Наразі дівчинка пережила чотири операції, з них три на серці і одну на шлунку. На дівчинку чекає ще одна операція на серці. Надії, що Еля зможе бачити, лікарі не дають… Діагноз Елі характерний вродженим патологіям розвитку різних органів.
Утім, у нашій державі таке захворювання, як в Елі, не входить до переліку рідкісних. Попри те, що за кордоном дітки із синдромом Чарджа отримують безкоштовно ліки і харчування. Настя розповідає, що кошти відкладають самотужки, звертаються за допомогою до благодійників. Також вона зверталася у профільні управління, департаменти, міністерства, проте жодне не дає гарантії, що такий діагноз, як синдром Чарджа, ввійде до переліку орфанних захворювань.
Кожному четвертому з орфанними захворюваннями не вистачить лікування у 2020 році
Скільки на Кіровоградщині діток з рідкісними захворюваннями, скільки їх живе, захованих від суспільства, що держава робить, аби полегшити їхнє життя? Це питання адресували незалежній експертці – правозахисниці з Кропивницького Алі Логіновій.
– Наразі відсутня затверджена програма щодо забезпечення медичних заходів окремих державних програм та комплексних заходів програмного характеру МОЗу. Тому говорити про забезпечення пацієнтів з офранними захворюваннями адекватним лікуванням зарано. За даними фонду «Пацієнти України», фінансування лікування пацієнтів із рідкісними захворюваннями знизилось на 40% у порівнянні з 2019 роком. Жахає те, що за фінансовими показниками, кожному четвертому з десяти осіб з орфанними захворюваннями, яких лікували торік, не вистачатиме лікування у 2020 році, – зауважує Аля Логінова.
Зі слів експертки, наразі МОЗ визнає орфанними захворюваннями, які є у відповідному переліку, лише 294 діагнози. На сьогодні, на жаль, в Україні відсутній реєстр людей, які хворіють на орфанні захворювання.
– Точну кількість пацієнтів в Україні назвати неможливо. Відтак реєстру хворих в області теж немає. Хоча департамент охорони здоров’я облдержадміністрації може збирати таку інформацію, вивчати стан здоров’я населення та визначати потребу у лікарських засобах та виробах медичного призначення для лікувально-профілактичних закладів Кіровоградщини, які в свою чергу обслуговують населення, в тому числі дітей із орфанними захворюваннями, – наголошує Аля Логінова і додає, оскільки захворювання рідкісні, потребу у лікарських засобах для цих дітей треба визначати ретельно. На сьогодні у відкритих джерелах відсутня інформація про будь-які міські або обласні програми, які б забезпечували медико-соціальний супровід та лікування дітей, які хворіють на орфанні захворювання останні п’ять років.
текст: Вікторія Семененко
фото: надані родинами