Як живуть дітки з рідкісними захворюваннями?

Рідкісні (орфанні) захворювання трапляються не часто, вони вроджені чи набуті. За статистикою – один випадок на дві тисячі населення. Діти з унікальними діагнозами потребують пожиттєвого лікування, адже їх тривалість та якість життя знижується. Усього існує шість тисяч видів орфанних захворювань, в Україні зафіксовано близько 300. Як живеться сім’ям, у яких дітки мають рідкісні хвороби, де батьки шукають ліки та як продовжують своїй малечі дитинство? Це досліджувала «КП».

…А три роки тому він ще грав у футбол

У Надії Єфремової із Кропивницького двоє синів – 15-річний Микола та 7-річний Михайло. В обох спадкове дегенеративне захворювання – м’язова дистрофія Дюшена.

– Це рідкісна мутація. Під час вагітності я не могла дізнатися про цей діагноз у дітей, скринінги його не діаг­­ностували. Ближче до чотирьох років Микола почав слабшати. На рівному місці падав, скаржився на біль у ногах. Спочатку думала, що це плоскостопість. Потім вихователі казали, що і в садочку він падає. Звернулася до невролога. З’ясувалося, що це спазми м’язів. Та встановити діагноз нам одразу не могли. Таке обстеження здійснюють у Києві. Підтвердженням є генетичний аналіз крові. Але на той час, а це був 2008 рік, такі дослідження робили вибірково. Та й на сьогоднішній день такий аналіз роблять у Німеччині. Відповідно, довгий час ми не могли зробити цей аналіз. Єдине, що вказувало на м’язову дистрофію Дюшена – зміна поведінки сина, – розповідає мама Надія, як уперше дізналася про хворобу сина і не знала, як зарадити йому.

До останнього жінка вірила, що діаг­­ноз не підтвердиться, що це помилкові симптоми і з віком усе мине. Торік, згідно профільної державної програми, їм випала можливість здати аналізи на дослідження.

– Встановили поломку гена. Я до кінця сподівалася, що, можливо, це помилковий діаг­­ноз… Старший син не ходить майже три роки. Якщо торік він ще міг зробити кілька кроків від ліжка до туалету, то зараз може постояти лише десять секунд. Я саджаю його на візочок і везу. Не знаю, що буде далі… У дванадцять років він ще грав у футбол. У руках сила є, сам їсть. Інтелектуально розвинений, як і всі діти. Трохи серйозніший, ніж однолітки, більше розмірковує про життя, багато знає про свою хворобу. І те, що, на жаль, в Україні з таким діагнозом живуть у ме­­жах двадцяти років. От уявіть, що може хлопець у 15 років відчувати, якщо знає, скільки триватиме його життя? Він бачить, що слабшає… І каже мені про це… Ми ходимо на заняття до реабілітолога в інклюзивно-ресурсний центр. Микола навчається у Новомиколаївській гімназії за індиві­­дуальним планом. Поки є в мене сили і можливість, везу його на візоч­­ку. Часто читаю вголос йому художні книги, ми багато розмовляємо, – каже мама хлопчика.

Управління соціального захисту надало хлопчику інвалідний візочок. А ще треба приліжковий столик і стілець із санітарним оснащенням.

Лікарі мене запитували: навіщо я народжувала

Коли Надія народжувала другу дитину, сподіва­­ла­ся, що у немовляти такого діагнозу не буде. Але з’ясувалося, ця хвороба передається від матері. Лише вона є носієм хворого гену.

– Після народження сина лікарі мене запитували: навіщо народжувала? Я людина релігійна, тому у мене навіть не стояло питання: народжувати чи ні… Встановлення діагнозу молодшої дитини я прискорила, бо вже знала симптоми. Поспішала, щоб раніше почати лікування. Я уже знала, що на цей момент є певна підтримуюча терапія. Для старшого сина цього не було, лише харчові добавки, білкове харчування. Більше на той час нічого не радили. Зараз є гормональна терапія. Тепер кожного дня Михайлик приймає дозу гормонів. Цей препарат не дуже дорогий – на 10 днів коштує 80 гривень. Ми самі його купуємо. Є звичайно, ефективніший препарат, менше шкодить дитячому організму, але він не зареєстрований в Україні. Зараз всеукраїнська організація, де такі ж діт­­ки, як мої сини, просуває питання, щоб зареєстрували цей препарат. Люди його купують в Італії, але в мене немає таких коштів. Можливо, я і знайшла б можливість хоч раз його купити, а якщо далі не вдаватиметься? А це дитяче життя, гормони потрібно вживати щодня. Я не можу ризикувати, – каже мама хлопчика.

Зараз Михайло навчається у першому класі. Він нічим не відрізняється від інших діток, крім «наслідків» гормональної терапії, які позначаються зовнішньо.

– Якщо раніше він сходами підіймався звичайно, то зараз переставним кроком, тримаючись за перила. Я вірю, що гормональна терапія підтримає його і подовжить життя… В області з такими захворюваннями близько шістнадцяти дітей. Це з тих, що нам відомі. А багато батьків просто не знають правильний діагноз, – каже Надія.

Лікарі казали, що Еля і до ранку не доживе…

Маленьку Елю Яригіну у Кропивницькому знають. На її підтримку вже неодноразово проводилися благодійні заходи. У дівчинки рідкісне захворювання – синдром Чарджа. На момент, коли Елі його діагностували, це був другий випадок в Україні.

– Ми змушені звертатися за допомогою до благодійних фондів… Наприклад, на лікувальне харчування нам щомісяця необхідно до семи тисяч гривень. Для нашої сім’ї – це велика сума, адже крім цього, доньці потрібні й інші витрати. Уже більше року з лікувальним харчуванням нам допомагає благодійний фонд «Дивожиття» та інші добрі люди. Еля харчується через гастростому –
трубочку в животику, – каже мама Настя і розповідає, що вагітність була запланованою. Вони дуже хотіли доньку, бо вже мають старшого сина. Перше УЗД-обстеження нічого не виявило, а от після другого направили на додаткову консультацію в Криворізький генетичний центр.

– У генетичному центрі були підозри на порок серця. Тоді нас направили у дитячий кардіо­­центр в Охматдиті. Там поставили основний діагноз «атріовентикулярна комунікація». Щомісяця протягом вагітності ми приїздили на перевірку. У 36 тижнів я поїхала у перинатальний центр Києва народжувати. На 42 тижні вагітності викликали пологи. Еля народилася і не дихала. Її реанімували. На другий день її обстежили кардіологи – основний порок залишився. Еля дуже важко ковтала молочко. Також у неї одне око було більше, інше – менше. Нам сказали лікарі, що одне око погано бачитиме, а друге – під питанням. На п’яту добу знову обстежили серце, відпустили додому. Ми пробули тиждень вдома, їй стало гірше, Еля почала задихатися. Ми викликали швидку, нас поклали в реанімацію. Лікарі казали, що Еля і до ранку не доживе… У дитячій обласній лікарні ми пролежали десять днів, – з болем пригадує пережите жінка.

Далі важка дорога до Києва. Еля не дихала. Її реанімували. Терміново зробили операцію на серці. А ще виявили, що кишківник зрощений із шлунком. У три місяці їй зробили операцію –
відділили шлунок від кишківника. Також поставили клапан між стравоходом та шлунком, щоб блювота не піднімалася вгору... Поставили гастростому – спеціальну трубочку в животику, через яку мама годує Елю. Після цієї операції дівчинка почала набирати вагу.

Наразі дівчинка пережила чотири операції, з них три на серці і одну на шлунку. На дівчинку чекає ще одна операція на серці. Надії, що Еля зможе бачити, лікарі не дають… Діагноз Елі характерний вродженим патологіям розвитку різних органів.

Утім, у нашій державі таке захворювання, як в Елі, не входить до переліку рідкісних. Попри те, що за кордоном дітки із синдромом Чарджа отримують безкоштовно ліки і харчування. Настя розповідає, що кошти відкладають самотужки, звертаються за допомогою до благодійників. Також вона зверталася у профільні управління, департаменти, міністерства, проте жодне не дає гарантії, що такий діагноз, як синдром Чарджа, ввійде до переліку орфанних захворювань.

Кожному четвертому з орфанними захворюваннями не вистачить лікування у 2020 році

Скільки на Кіровоградщині діток з рідкісними захворюваннями, скільки їх живе, захованих від суспільства, що держава робить, аби полегшити їхнє життя? Це питання адресували незалежній експертці – правозахисниці з Кропивницького Алі Логіновій.

– Наразі відсутня затверджена програма щодо забезпечення медичних заходів окремих державних програм та комплексних заходів програмного характеру МОЗу. Тому говорити про забезпечення пацієнтів з офранними захворюваннями адекватним лікуванням зарано. За даними фонду «Пацієнти України», фінансування лікування пацієнтів із рідкісними захворюваннями знизилось на 40% у порівнянні з 2019 роком. Жахає те, що за фінансовими показниками, кожному четвертому з десяти осіб з орфанними захворюваннями, яких лікували торік, не вистачатиме лікування у 2020 році, – зауважує Аля Логінова.

Зі слів експертки, наразі МОЗ визнає орфанними захворюваннями, які є у відповідному переліку, лише 294 діагнози. На сьогодні, на жаль, в Україні відсутній реєстр людей, які хво­­ріють на орфанні захворювання.

– Точну кількість пацієнтів в Україні назвати неможливо. Відтак реєстру хворих в області теж немає. Хоча департамент охорони здоров’я облдерж­адміністрації може збирати таку інформацію, вивчати стан здоров’я населення та визначати потребу у лікарських засобах та виробах медичного призначення для лікувально-профілактичних закладів Кіровоградщини, які в свою чергу обслуговують населення, в тому числі дітей із орфанними захворюваннями, – наголошує Аля Логінова і додає, оскільки захворювання рідкісні, потребу у лікарських засобах для цих дітей треба визначати ретельно. На сьогодні у відкритих джерелах відсутня інформація про будь-які міські або обласні програми, які б забезпечували медико-соціальний супровід та лікування дітей, які хворіють на орфанні захворювання останні п’ять років.

текст: Вікторія Семененко

фото: надані родинами